Tuberöse Sklerose Deutschland e.V. - Regionalgruppe Norddeutschland

Info:
Tuberöse Sklerose (TSC) ist eine Erbkrankheit mit komplexer Symptomatik. Die Aufgaben unserer Gruppe sind die Verbreitung von Informationen über die TSC in der Öffentlichkeit, Förderung von Kontakten zwischen Betroffenen und deren Familien zur gegenseitigen Unterstützung, Organisation von regionalen Treffen usw.

Tuberöse Sklerose (TSC) ist eine autosomal dominante Erbkrankheit, die fast alle Organe betreffen kann. Sie wird auch als Zuberöse Hirnsklerose oder nach den Erstbeschreibern Bourneville-Pringle´sche Krankheit bezeichnet. Wegen der großen Vielfalt der Organmanifestationen haben sich international die Bezeichnung Tuberous Sklerosis Complex und die Abkürzung TSC durchgesetzt. TSC tritt weltweit auf, wobei etwa einer von 8000 Menschen betroffen ist.

Symptome: Die wichtigsten klinischen Symptome ergeben sich aus den am häufigsten betroffenen Organen, wie z.B. bei Beteiligung des Gehirns epileptische Anfälle, häufig kombiniert mit einer geistigen Behinderung und Verhaltensauffälligkeiten (Autismus, Lernbehinderungen u.a.). Neben lokalen Pigmentierungsdefekten der Haut können sich im Gesicht stecknadelkopf- bis haselnussgroße Tumore (Angiofibrome) entwickeln, die kosmetisch massiv stören. Während die Tumore des Herzens im Kindesalter meist spontan schrumpfen, entwickeln sich in den Nieren gutartige Tumore, die jedoch ruptieren und zu lebensbedrohlichen inneren Blutungen führen können. Bei Frauen können ab der Pubertät Lungenveränderungen auftreten. Die TSC kann sich zusätzlich an vielen anderen Organen manifestieren, die Auflistung würde jedoch den Rahmen sprengen. Eine genauere Beschreibung der TSC gibt eine ausführliche Broschüre, die im Vereinsbüro angefordert werden kann. Die klinischen Erscheinungsformen der TSC sind extrem variabel sowohl in der Art und dem Ort der Organmanifestationen wie in der Schwere des Verlaufs. Eine TSC kann zu schwerer geistiger Behinderung führen, schließt aber eine völlig normale geistige Entwicklung nicht aus.

Diagnostik: Die Diagnostik einer TSC wird anhand der Kombinationen charakteristischer Symptome in verschiedenen Organsystemen gestellt und kann derzeit in ca. 80% durch den Nachweis einer Mutation in einem der beiden TSC-Gene bestätigt werden. Bei erwiesener TSC sollten unbedingt regelmäßige Vorsorge- und Kontrolluntersuchungen angeschlossen werden, um Komplikationen frühzeitig zu erkennen und entsprechend zu behandeln. Typische Symptome eine TSC können auch einzeln auftreten, ohne dass eine TSC vorliegt.

Behandlung: Die TSC ist nicht heilbar, aber behandelbar. Eine allgemein verbindliche Therapie der TSC ist jedoch nicht möglich. Je nach Organbefall und den vorliegenden Symptomen muss für jeden einzelnen Patienten die Therapie individuell angepasst werden. Dadurch können die Lebensqualität und die Lebenserwartung der Betroffenen erheblich verbessert werden. Wegen der Vielfalt der TSC-Manifestationen sind Ärzte fast aller Fachdisziplinen gefordert, aber auch nichtärztliches Personal wie Therapeuten, Sozialarbeiter und Pflegekräfte. Bei Kinderwunsch eines TSC-Patienten oder eines Familienangehörigen sollte ein Facharzt für Humangenetik konsultiert werden, da je nach Verwandschaftsgrad die Wiederholungsrisiken sehr unterschiedlich sein können.

Kontakt:
Tuberöse Sklerose Deutschland e.V. - Regionalgruppe Norddeutschland
E-Mail:

Ansprechpartner
Beate Coqui
Telefon: 05376 / 80 23
E-Mail:

Internet:
www.tsdev.de

Treffen:
Termine bitte erfragen.

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